Zacznijmy zatem od objawów i diagnostyki. SM jest przewlekłą, zapalno-demielinizacyjną chorobą o podłożu immunologicznym1. Co oznacza demielinizacja? Wypustki komórek nerwowych (aksony) są chronione otoczką z białka mielina, a ta z różnych powodów może ulegać zniszczeniu. Przyczyny demielinizacji mogą być bardzo różne (np. Przebyta borelioza lub nadużywanie alkoholu), ale jej efekt jest jednak podobny. Obrazowo można to przedstawić w następujący sposób – gdybyśmy porównali nerwy do wiązki przewodów elektryczny, to przecieranie się ich izolacji wywołuje spięcia, a sygnał na wyjściu jest inny niż na wejściu. W organizmie oznacza to, że mózg wysyła mięśniom sygnał, który dociera z opóźnieniem i zniekształcony, a w konsekwencji mięśnie nie działają prawidłowo. Demielinizacja powstaje na skutek niszczenia mieliny przez własne komórki układu odpornościowego. Jak w przypadku około 100 innych chorób autoimmunologicznych, nie potrafimy jej skutecznie leczyć, a jedynie spowalniać przebieg (jak w przypadku chorób reumatycznych) lub łagodzić objawy (jak w przypadku cukrzycy typu I).

Szacuje się, że na całym świecie żyje 2,1-2,2 miliona osób z SM, w Polsce około 60 tys.2, a choroba ta występuje około 2-3 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Liczby dotyczące częstości występowania i rocznej zapadalności są silnie zróżnicowane w poszczególnych państwach i najprawdopodobniej zależą zarówno od specyfiki samej choroby, jak i dostępu do diagnostyki. Na pewno można powiedzieć, że częstość występowania zależy od szerokości geograficznej, a im bliżej bieguna, tym SM występuje częściej (ale np. we Włoszech jest 5 razy więcej chorych, niż w leżącej na podobnej szerokości geograficznej Japonii).

Objawy i przebieg choroby (szczególnie w pierwszym jej etapie) potrafią być odmienne i zależą od tego, która część układu nerwowego została zaatakowana. Mogą to być:

• problemy ze wzrokiem (utrata wzroku w jednym oku, widzenie przez mgłę, podwójne widzenie),
• zaburzenia równowagi i zawroty głowy,
• uczucie mrowienia lub drętwienia rąk/nóg, niedowłady,
• mniejsza siła mięśni, sztywność mięśni wywołana długotrwałymi skurczami,
• problemy z układem moczowym.
• problemy seksualne (z erekcją)
• zmęczenie,
• zaburzenia mowy,
• problemy poznawcze (np. z pamięcią).

Pokazuje to zresztą, jak ważny w naszym funkcjonowaniu i złożony jest układ nerwowy. Przykładowo problemy z mówieniem i przełykaniem w SM. Obie te czynności są neurologicznie złożone. Zaangażowane jest w nie wiele nerwów, jednak kluczowy z nich nerw błędny przebiega pod aortą, a nie prosto do krtani. Zatem w przypadku SM, gdy dłuższe nerwy są bardziej narażone na demielinizację i zniekształcenia sygnałów, pojawiają się problemy z koordynacją obu tych czynności.

Dodatkowo objawy SM mogą występować w różnym nasileniu i pojawiają się falami. Łatwo zatem można je bagatelizować, albo przypisać innym przyczynom. Co więcej, sama diagnoza nie jest łatwa. Poza identyfikacją objawów konieczny jest jeszcze rezonans magnetyczny mózgu nakierowany na demielinizację i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykluczające boreliozę. Nic zatem dziwnego, że pacjenci nie tylko późno trafiają do neurologa, ale też dość długo czekają na samą diagnozę. Poza oczywiście najbardziej agresywnymi przebiegami, gdy pierwszy rzut choroby powoduje poważne niepełnosprawności.

U zdecydowanej większości pacjentów (85%) występuje postać rzutowo-remisyjna (RRMS). Po nasileniu objawów choroby trwającym do kilku tygodni, następuje ich wygaszenie (czasem nawet do stanu sprzed rzutu). Choroba jednak cały czas postępuje i zniszczeniu ulegają kolejne komórki nerwowe. U około 15% chorych postać ta występuje w formie łagodnej (rzadkie i słabe rzuty).

U około 80% nieleczonych pacjentów RRMS może się przekształcić w postać wtórnie postępującą (SPMS). Rzuty obserwuje się w niej rzadziej, a objawy choroby powoli się nasilają. Na szczęście stosowanie leków modyfikujących przebieg choroby powoduje, że ten scenariusz jest rzadszy.

Wreszcie w około 15% przypadków występuje pierwotnie postępująca postać choroby (PPSM). Objawy nie występują w postaci rzutów i stopniowo nasilają się od momentu wystąpienia choroby.

Postępowanie medycznie w pierwszym etapie polega na włączeniu silnych leków przeciwzapalnych (sterydów) w trakcie rzutów choroby. W Polsce robi się to w szpitalu, poprzez wlew dożylny, choć są państwa w Europie, gdzie sterydy podaje się doustnie. Nie jest to jednak leczenie choroby, a chwilowe zatrzymanie jej silnych objawów. Co więcej, sterydy mają wiele działań niepożądanych oraz skutków ubocznych i dlatego nie można podawać ich zbyt często (maksymalnie 2-3 razy do roku).

Od wielu lat postępowanie medyczne nie kończy się na podawaniu sterydów. Jest coraz więcej, coraz skuteczniejszych leków spowalniających przebieg SM. W ostatnich dekadach przyczyniły się do tego zarówno rosnąca zapadalność na tę i inne choroby autoimmunologiczne, ale także aktywne działania grup pacjenckich. W szczególności kampanie społeczne, które pokazywały chorych nie jako osoby cierpiące na nieuleczalną chorobę, ale jako osoby, które chcą i mogą żyć tak jak inni – pracować, mieć dzieci, realizować swoje pasje.

Badania nad SM, podobnie jak nad innymi chorobami mózgu, są obecnie bardzo intensywne i ciągle pojawiają się nowe leki skutecznie spowalniające jego przebieg. Można powiedzieć, że mamy coraz bardziej skuteczne terapie modyfikujące przebieg i coraz bliżej jest do stworzenia substancji, które SM będą skutecznie leczyły (czyli odbudowywały mielinę). Szczególnie efektywne okazały się przeciwciała monoklonalne, stosowane nie tylko w wielu chorobach autoimmunologicznych, ale także np. w leczeniu nowotworów.

Także w Polsce ten postęp w dostępności nowych leków widać wyraźnie w porównaniu z początkiem lat dwutysięcznych. Tutaj jednak, podobnie jak w przypadku wielu innych chorób, na przeszkodzie stoi limitowanie skutecznych terapii z powodów finansowych (te na SM dostępne są w ramach tzw. programów lekowych). Poważną barierą jest także późna wykrywalność, a wczesnej włączone leczenie powoduje wolniejszy postęp choroby.

Nie zmienia to jednak faktu, że dla przebiegu tej choroby bardzo duże znaczenie mają aktywności samych pacjentów. Mówimy tu o takich działaniach jak ćwiczenia, dieta, czy rezygnacja z wielu używek (szczególnie z palenia). Do tego wszystkiego potrzebna jest determinacja pacjentów i wsparcie rodzin. Na szczęście znajdziemy wiele publikacji mówiących dość szczegółowo o tym, jak pacjenci i ich rodziny mogą zmniejszać dolegliwość choroby (zarówno po polsku1, jak i po angielsku2).

Należy też pamiętać, że w przypadku wielu objawów choroby, nie tylko możliwe, ale też potrzebne są inne niż łagodzenie przebiegu choroby działanie medyczne. Można tu wymienić takie objawy jak spastyczność, problemy z pęcherzem, erekcją czy depresja.

Więcej o aktualnych metodach leczenia stwardnienia rozsianego przeczytasz tutaj. Jak radzić sobie z SM na co dzień? O tym przeczytasz w tym artykule.