Najczęstszą przyczyną demielinizacji jednak jest stwardnienie rozsiane. Ze względu na różnorodność jego objawów i wielość chorób mogących ją wywoływać, postawienie diagnozy SM może zając trochę czasu. Ten kierunek diagnozy przy objawach charakterystycznych dla SM powinien być w Polsce brany pod uwagę z tego powodu, że szczególnie narażone na chorobę są osoby rasy białej, a jej prawdopodobieństwo rośnie wraz ze wzrostem szerokości geograficznej, czyli zbliżaniem się do biegunów (choć są tu pewne wyjątki). Co więcej, zapadalność na SM rośnie i nie jest to sprawa jedynie poprawiającej się diagnostyki.

Jakie objawy powinny nas zaniepokoić? W stwardnieniu rozsianym mogą to być:

• pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, charakteryzujące się bólem gałki ocznej i osłabieniem ostrości wzroku, zaburzeniami widzenia barw, podwójnym widzeniem i zawrotami głowy;

• zaburzenie koordynacji ruchowej;

• osłabieniem kończyn dolnych po dłuższym chodzeniu;

• napięcia mięśni (spastyczność);

• zaburzeniami czucia powierzchniowego na kończynach, tułowiu lub twarzy.

Warto też pamiętać, że choroba najczęściej pojawia się pomiędzy 20, a 40 rokiem życia i dwa razy częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Problem jednak polega na tym, że SM najczęściej występuje w postaci rzutowo-remisyjnej (85%) i charakteryzującej na wczesnym etapie się rzutami, których objawy znikają dość szybko i dodatkowo są rzadkie. Co więcej, przeważnie nie widać jeszcze postępu choroby – chory po rzucie wraca do poprzedniej sprawności. W praktyce mogą to być np. osłabienie czucia w dłoni lub nieostre widzenie w jednym oku, które dość szybko mijają. Zatem pacjent często nie idzie do lekarza, żeby sprawdzić, co mu dolega. Dopiero rzuty poważniejsze i zostawiające ślady powodują konsultację z lekarzem. Często pacjent skarży się na objawy lekarzowi rodzinnemu, czasem ortopedzie, okuliście.

Nierzadko dopiero rzut powodujący poważne niepełnosprawności, np. znaczne upośledzenie sprawności ruchowej, powodują, że trafiamy do szpitala. Ponieważ pierwszym krokiem diagnozy jest wywiad lekarski i sprawdzenie występowania charakterystycznych objawów neurologicznych, dalsza diagnostyka zacznie się dopiero w tym momencie.

Wielu pacjentów zadaje sobie pytanie, czy mogli coś zrobić, aby diagnozę SM dostać wcześniej. To o tyle istotne, że wcześniejsze włączenie leczenia powoduje wolniejsze narastanie niepełnosprawności. Oczywiście większa uważność na wczesne objawy, szczególnie na ich rzutowo-remisyjny charakter, może diagnozę przyspieszyć. Jednak pamiętajmy, że wymienione objawy nie są wystarczające do jej postawienia.

W diagnostyce na Świecie stosowane są kryteria McDonalda1. Aby w oparciu o nie postawić diagnozę SM, pacjent musi mieć stwierdzone uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (mózgowie i rdzeń kręgosłupa), które „rozprzestrzenia się w przestrzeni i w czasie”.

Co to oznacza w praktyce? Zmiany muszą zostać stwierdzone w co najmniej dwóch obszarach UON i więcej niż jednym punkcie czasowym. Stosuje się tu po pierwsze rezonans magnetyczny (MRI) głowy. Wykonuje się go z kontrastem, ponieważ można wtedy zobaczyć zmiany, które następowały w różnym czasie. Rozprzestrzenianie w czasie można też stwierdzić w badaniu MRI, wykonanym w kolejnym rzucie choroby (identyfikującym nowe aktywne zmiany chorobowe). Drugim badaniem potwierdzającym SM jest badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pod kątem występowania specyficznych przeciwciał (prążki oligoklonalne). Płyn mózgowo-rdzeniowy pobiera się poprzez punkcję kręgosłupa. Pozytywny wynik testu na obecność może być wystarczający do spełnienia kryteriów rozprzestrzeniania się w czasie, nawet jeśli pacjent ma widoczne w MRI uszkodzenia tylko z jednego punktu czasowego.

Choroba może występować w kilku postaciach. To o tyle istotne, że w zależności od rodzaju SM stosowane są różne leki.

To najczęstsza postać choroby, jest ona stwierdzana u do 85% osób chorujących na stwardnienie rozsiane. Jak wskazuje nazwa, przebieg choroby charakteryzuje się tym, że pomiędzy okresem występowania objawów SM są okresy, gdy objawy cofają się. Żeby mówić o rzucie, objawy muszą utrzymywać się przez minimum 24 godziny. Mogą się one pojawiać gwałtownie, przeważnie jednak narastanie objawów następuje stopniowo w ciągu 24-72 godzin. W konsekwencji rzutów niepełnosprawność powiększa się, ponieważ przeważnie w remisji objawy nie wycofują się całkowicie.

W tej postaci dolegliwości, które pojawią się na skutek wystąpienia rzutu choroby, nie cofają się i stan pacjenta ulega zazwyczaj powolnemu, ale ciągłemu pogorszeniu. SPSM występuje u osób, u których na początku rozpoznana została postać rzutowo-remisyjna SM. Ryzyko takiego przekształcenia rośnie wraz z czasem trwania choroby – po 10 latach rozwija się ona u około 50 proc. chorych, a po 25 aż u około 90 proc.

U około 10-15% pacjentów ze stwardnieniem rozsianym rozpoznawana jest jego postać pierwotnie postępująca. Ubytki neurologiczne istnieją u chorego od początku choroby i stopniowo, a jego objawy stopniowo narastają. U pacjentów mogą być zauważalne przejściowe okresy stabilizacji ich stanu, jednakże w PPSM nie można mówić o typowych remisjach.

Jej przebieg jest podobny PPSM, jednak następują wyraźne zaostrzenia, które można traktować jako rzuty SM. Część ekspertów nie wyróżnia tej postaci ze względu na mało precyzyjnie kryteria i duże podobieństwo do postaci pierwotnie postępującej.

Do wymienionych wcześniej postaci należy dodać stan przedchorobowy stwardnienia rozsianego, który rozpoznaje się wtedy, kiedy objawy odpowiadające SM występują u chorego przez minimum 24 godziny, ale jednocześnie nie są jeszcze spełnione wszystkie kryteria rozpoznania choroby. Jak pokazują dane statystyczne u znacznej części z tych pacjentów rozwija się później SM.

Istnieją także stany chorobowe ze spektrum SM, które część naukowców uznaje za odrębne choroby, a nie stwardnienie rozsiane. Przykładem takiej sytuacji jest np. choroba Schildera, jednostka o ciężkim i szybko postępującym przebiegu, występująca u dzieci.

Pierwszymi lekami, z którymi mają styczność chorzy na SM, są glikokortykosteroidy (kortykosteroidy) stosowane w trakcie rzutów choroby. Do grupy kortykosteroidów zalicza się produkowane przez organizm hormony, takie jak kortyzol. W leczeniu SM i innych chorób autoimmunulogicznych stosuje się glikokortykosteroidy syntetyczne. Mają one silne działanie przeciwzapalne i immunosupresyjne, a rzut SM jest zapaleniem nerwów i podanie tego leku zapalenie wygasza. Standardowo dożylnie podaje się metyloprednizolon. Glikokortykosteroid ten występuje też w formie doustnej (prednizolon), jednak ten lek jest w Polsce stosowany wyjątkowo.

Wszystkie leki z tej grupy mogą mieć działania niepożądane i dlatego metyloprendizolon podawany jest w szpitalu lub ambulatoryjnie. Działania niepożądane są też przyczyną, dla której nie powinno się tego leku stosować więcej niż 2 razy w roku, co oczywiście jest problemem w przypadku rzutów występujących częściej.

Niezależnie od działań niepożądanych trzeba pamiętać, że glikokortykosteroidy nie wpływają na postępowanie choroby (nie powodują zmniejszenia ryzyka kolejnych rzutów). Dlatego po diagnozie włącza się inne leki modyfikujące jej przebieg, czyli zmniejszające prawdopodobieństwo rzutów i łagodzących ich przebieg. Ponieważ badania nad lekami na choroby autoimmunologiczne są bardzo intensywnie prowadzone od końca zeszłego stulecia, to obecnie jest dostępnych wiele substancji mogących być w tym celu zastosowanych w zależności od postaci SM, odpowiedzi na leczenie i stanu pacjenta. W Zaleceniach Polskiego Towarzystwa Neurologicznego1 znajdziemy ich kilkanaście.

W Polsce większość tych leków jest dostępnych i refundowanych w ramach tzw. programów lekowych. Program lekowy dla SM1 bardzo precyzyjnie opisuje kryteria włączenia poszczególnych leków w zależności od postaci SM, stanu niepełnosprawności (określane na skali EDSS2), postępu choroby i odpowiedzi na leki. Daje też lekarzom możliwość zmiany leku w przypadku nieskuteczności tak zwanych leków pierwszej linii. Wprawdzie eksperci zwracają uwagę, że leki o skuteczniejszym działaniu powinny być włączane wcześniej, ponieważ długoterminowo zapobiegają powiększeniu się niepełnosprawności.

Głównym problemem jest jednak to, że NFZ kontraktuje rocznie określoną liczbę terapii w ramach programu lekowego. Może się zatem zdarzyć, że pacjent spełnia kryteria, ale leku nie dostanie od razu. Na szczęście, liczba kontraktowanych terapii zwiększa się co roku, zatem nawet jeżeli nie zostaniemy programem objęci od razu, to jest szansa, że stanie się to w kolejnym roku. Na pewno jednak po diagnozie wato zapytać się lekarza, czy kryteria te spełniamy, a jeżeli nie to dlaczego.

W Polsce obecnie jest zdiagnozowanych ponad 40 tysięcy chorych na SM. Najprawdopodobniej ta liczba jest większa, co wynika ze statystyk występowania choroby, jednak nie są oni jeszcze zdiagnozowani. W każdym razie dzisiaj programem lekowym jest objętych ponad 15 tys. osób, a liczba ta podwoiła się w ciągu 5 lat. To cały czas dwa razy mniejszy odsetek niż w państwach Zachodniej Europy, jednak wzrost jest wyraźny. A w przypadku pacjentów najmłodszych, poniżej 30 roku życia, gdy leczenie jest skuteczniejsze, ten odsetek wynosi około 70%.

Co ważne, w leczeniu w ramach programu nie obowiązuje rejonizacja, a umowy ma podpisanych ponad 100 ośrodków w Polsce3. Oczywiście ze względu na procedury związane z programem (kwartalne wizyty u neurologa, MRI głowy) dojeżdżanie daleko jest niewygodne, jednak może okazać się, że w innym ośrodku leczenie dostaniemy szybciej.

Ze stwardnieniem rozsianym łączy się szereg objawów, które znacznie obniżają jakość życia pacjentów. Na wszystkie z nich istnieją leki, które objawy te łagodzą. Dotyczy to takich przypadłości jak spastyczność i napięcia mięśniowe, depresja, problemy ze zwieraczami, czy seksualne. Tu oczywiście konieczna jest konsultacja z innymi specjalistami, ze względu na potrzebę wykonania dodatkowych badań i dobranie odpowiednich leków. Jednak objęcie pacjenta programem lekowym powoduje, że niektóre z nich przepisze prowadzący nas neurolog, z którym widzimy się co trzy miesiące. Da nam on także skierowanie do innego specjalisty, gdy wystąpi taka konieczność.

Leki modyfikujące przebieg choroby są coraz skuteczniejsze i coraz łatwiej w Polsce dostępne, a sytuacja ta uległa ogromnej poprawie w porównaniu do początku tego stulecia. Niestety cały czas nie istnieją substancje, które SM leczą, czyli powodują remielinizację i powrót do stanu sprzed wystąpienia choroby. Prace nad takimi lekami trwają w wielu ośrodkach, także w Polsce. Jednak na potwierdzenie ich skuteczności i wprowadzenie do leczenia będziemy musieli jeszcze trochę poczekać.

Jak sobie radzić ze stwardnieniem rozsianym na co dzień? Praktyczne porady znajdziesz tutaj. Więcej o samej chorobie przeczytasz w tym artykule.