Początkowa diagnoza tego schorzenia obejmuje kilka kroków, które mają rozpoznać rodzaj drżenia. Etap ten jest bardzo ważny, aby określić przyczynę objawów oraz zaproponować najlepsze możliwe leczenie. Pierwszą częścią diagnozy jest szczegółowy wywiad z pacjentem oraz badanie fizykalne. Wspomniany wywiad medyczny będzie się skupiał na historii pacjenta, analizował objawy drżenia, częstość ich występowania oraz intensywność ataków. Warto również zwrócić uwagę na to, czy drżenie nasila się w sytuacjach stresowych oraz ogólnego przemęczenia. Po wstępnej rozmowie wykonywane jest badanie neurologiczne, które ma na celu określenie rodzaju drżenia oraz jego lokalizację. Istnieje kilka typów drżenia, są to: drżenie spoczynkowe, posturalne, kinetyczne. Rozróżnienie ich jest bardzo ważne we wstępnej diagnostyce. Lekarz prowadzący może zlecić liczne testy laboratoryjne oraz inne badania specjalistyczne. Pierwszą podstawową analizą będzie morfologia krwi.

Choroba ta nie daje specyficznych objawów, dlatego wskazane są dodatkowe badania niezbędne w celu wykluczenia innych schorzeń, które cechują się podobnymi objawami. Na tym etapie diagnostyki lekarz może zdecydować się na wykonanie badań obrazowych. Wykluczenie innych zaburzeń neurologicznych będzie możliwe po wykonaniu rezonansu magnetycznego, czy tomografii komputerowej głowy.

Postawienie ostatecznej diagnozy będzie obejmowało zestawienie wszystkich przeprowadzonych badań oraz wstępnego wywiadu medycznego. Takie podejście pozwoli dopasować najbardziej odpowiednie leczenie oraz poprawić jakość życia pacjenta. Choć diagnoza drżenia samoistnego jest czasochłonna i wymaga dużej precyzji, ma ona kluczowe znaczenie dla dalszego leczenia i panowania nad objawami.

Choroba ta ma bardzo zróżnicowany przebieg. Jest on związany z rodzajem drżenia oraz jego przyczynami. Intensywność dolegliwości zależy od etapu choroby, począwszy od łagodnego do zaawansowanego stadium. Pierwszy etap obejmuje występowanie łagodnych symptomów takich jak: subtelne drżenie, które jednak jest nieregularne i nie zaburza znacząco codzienności pacjentów. Początkowo obejmuje ono jedną kończynę lub jeden obszar ciała, najczęściej dłonie lub głowę, jednakże stopniowo rozszerza się na dalsze partie. Dla około 12,4% chorych charakterystyczne jest również drżenie głosu. Niestety, wraz z rozwojem choroby drżenie jest bardziej zauważalne i może zaburzać wykonywanie codziennych obowiązków. Czynności manualne, takie jak trzymanie przedmiotów w ręce, mogą stanowić poważne wyzwanie, dlatego też choroba ta prowadzi do frustracji i niekorzystnie wpływa na psychikę chorego. Zaawansowane stadium choroby cechuje się obecnością drżenia zarówno podczas codziennych czynności, jak i w spoczynku. Niekiedy pojawiają się trudności z utrzymaniem równowagi, co znacznie ogranicza samodzielność pacjentów.

Jeśli drżenie związane jest z innymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, może obejmować także objawy takie jak: ogólne spowolnienie ruchowe, czy sztywność mięśni, jak również problemy z mową i mimiką twarzy.

Choć schorzenie to dotyka nawet 5,6% populacji ogólnej, to warto pamiętać, że każdy pacjent jest indywidualnym przypadkiem. Sam przebieg drżenia samoistnego, jak również tempo postępu choroby jest personalne. Dlatego, tak ważna jest odpowiednia opieka lekarska i stałe monitorowanie stanu zdrowia pacjenta.

Drżenie samoistne jest chorobą nieuleczalną. Nie wpływa na długość życia pacjentów, jednak znacznie pogarsza jakość funkcjonowania. Objawy tej choroby można jedynie łagodzić, po dobraniu odpowiedniej strategii terapeutycznej.

Leczenie drżenia samoistnego jest skomplikowane i wymaga różnorodnego podejścia do pacjenta. Jest to zależne od typu drżenia, nasilenia objawów i ich przyczyny. Powszechnie dostępne strategie terapeutyczne opierają się głównie na farmakoterapii, jak również terapii behawioralnej oraz fizycznej. W niektórych przypadkach, w zaawansowanym stadium choroby, niezbędna jest interwencja chirurgiczna.

Farmakoterapia jako najczęstsza metoda leczenia opiera się na wykorzystaniu leków takich jak beta-blokery. Decyzja o doborze odpowiedniej strategii leczenia uwarunkowana jest głównie wiekiem pacjentów oraz obecnością lub brakiem chorób współistniejących. Dużą rolę odgrywa także czas trwania leczenia oraz jego ciągłość. Najpowszechniejszymi lekami stosowanymi do łagodzenia objawów drżenia samoistnego są primidon, propranolol oraz topimarat. Związki te, używane są w odpowiedniej kolejności, w zależności od danej grupy pacjentów. Efektywność stosowanej terapii warunkuje ewentualną późniejszą terapię skojarzoną oraz rozważenie leczenia chirurgicznego. W leczeniu drżenia stosuje się także toksynę botulinową oraz leki przeciwpadaczkowe czy przeciwparkinsonowskie, które, działając na układ nerwowy, mogą ograniczać dolegliwości związane z drżeniem kończyn.

W przypadku terapii behawioralnych głównym założeniem jest pomoc pacjentowi
w odnalezieniu się w codzienności. Ćwiczenia fizyczne, poprzez wzmocnienie siły mięśni, pomagają w utrzymaniu równowagi i koordynacji ruchowej oraz nieznacznie w redukowaniu drżenia.

Obiecującą techniką chirurgiczną są operacje mózgu z wykorzystaniem skoncentrowanej wiązki ultradźwiękowej w jednoczesnej kontroli rezonansu magnetycznego (MRG FUS). Wykorzystywane u pacjentów ze zdiagnozowanym drżeniem samoistnym, u których terapia farmakologiczna nie przyniosła wystarczającej poprawy. Takie połączenie technik pozwala lekarzowi dokładniej kontrolować obszar leczenia. Zabieg trwa kilka godzin, zaś pacjent podczas całej procedury pozostaje w pełnej świadomości. Po prawidłowo przeprowadzonym zabiegu, drżenie niemal natychmiast zaczyna ustępować. Głównymi przeciwskazaniami do tej procedury są: choroby serca, niewydolność nerek, napady padaczkowe, przebyte operacje mózgu, stymulator serca, klaustrofobia, depresja, brak świadomości pacjenta.

Warto podkreślić, że trwają liczne badania nad nowymi strategiami leczenia drżenia samoistnego, które są bardzo obiecujące. Ogromną nadzieję wzbudzają badania nad terapią genową. Modyfikacje w obrębie genów związanych z tą chorobą, mogą być bardzo dobrym sposobem jej leczenia. Ponadto, coraz dokładniejsze analizy mechanizmów mózgowych umożliwia szybki rozwój technologiczny, w tym technik neuromodulujących.

Mimo licznych wyzwań wynikających z podstępności tej choroby, nieustający postęp
w diagnostyce oraz dostępność różnorodnych nowatorskich terapii, daje ogromną nadzieję na przyszłość dla pacjentów, dotkniętych drżeniem samoistnym. Nowe, zindywidualizowane formy leczenia dają szansę pacjentom na poprawę jakości życia.

Więcej o samej chorobie dowiesz się z tego artykułu. Jak żyć z drżeniem samoistnym, jak radzić sobie z chorobą na co dzień? O tym przeczytasz tutaj.