Drżenie samoistne jest chorobą przewlekłą i jest jednym z najczęściej występujących schorzeń ruchowych. Szacuje się, że na całym świecie ponad 60 milionów ludzi może cierpieć na tę chorobę, włączając w to zarówno dzieci, jak i dorosłych [1–3]. 1 Badania wykazują, że na drżenie samoistne cierpi od 0,4-6% populacji ludzkiej. Choroba ujawnia się najczęściej po 20. roku życia oraz w szóstej dekadzie życia, przy czym u osób diagnozowanych w pierwszej grupie obserwuje się historię rodzinną związaną z tą chorobą. Warto zaznaczyć, że częstość występowania tej choroby zwiększa się ponad pięciokrotnie wraz z wiekiem (4-5% populacji osób po 65. roku życia) [1,4,5]. Ze względu na brak kryteriów różnicujących drżenia samoistnego od innych chorób, w przebiegu których występują podobne objawy, ciężko jest dokładnie oszacować częstość jego występowania. Mimo że samo drżenie nie jest niebezpieczne, znacznie wpływa na pogorszenie jakości życia chorych [2].

Głównym symptomem drżenia samoistnego jest drżenie kinetyczne o częstotliwości od 4 do 12 Hz. Choroba ta objawia się w większości przypadków obustronnym drżeniem kończyn górnych (ponad 80% przypadków) przy ruchach dobrowolnych. Drżenie obustronne zarówno w ręce dominującej i niedominującej prowadzi do niepełnosprawności i wpływa na wykonywanie podstawowych czynności takich jak jedzenie, picie z kubka czy pisanie. Warto zaznaczyć, że jest to choroba progresywna i w dalszym jej przebiegu drżeniu mogą ulec wargi, głos (struny głosowe), język, głowa, żuchwa oraz nogi. Choroba najszybciej postępuje u pacjentów starszych. Do klinicznych kryteriów progresji zaliczane są drżenia asymetryczne, izolowane drżenia kończyn, a także czas trwania choroby.

Drżenie samoistne u dzieci ma podobny przebieg do tego występującego w populacji osób dorosłych i objawia się głównie obustronnym drżeniem ramion. Warto jednak podkreślić, że w populacji pediatrycznej także mogą rozwinąć się takie objawy jak drżenie nóg, głosu, głowy i szyi, ale występują one rzadziej [1,3–7].

Jednakże drżenia nie są jedynymi objawami tej choroby. U pacjentów może występować także zaburzenia koordynacji ruchowej takie jak ataksja chodu oraz dystonia [4,8]. Zaburzenia równowagi występują głównie u starszych pacjentów ze względu na wykorzystywanie mechanizmu kompensacyjnych przez młodszą grupę chorych. Charakterystyczną cechą drżenia samoistnego, zwłaszcza u młodszych pacjentów, jest ustępowanie objawów po spożyciu alkoholu, zwłaszcza w pierwszych 90 minutach po jego wypiciu [5,9]. Takie zjawisko obserwuje się u mniej więcej połowy pacjentów, w szczególności u tych, u których choroba rozwinęła się wcześnie. Niestety, w ciągu 3 godzin po spożyciu alkoholu, drżenie powraca z większą intensywnością. Pomimo że etanol łagodzi objawy, nie wykazano zwiększonego odsetka alkoholików w tej grupie chorych [5].

Należy podkreślić, że symptomy należą do szerokiego spektrum manifestacji od łagodnych do ciężkich objawów. Szczególnie te nasilone, utrudniają codzienne funkcjonowanie, prowadząc do niepełnosprawności. Łagodne symptomy, które pozwalają na prowadzenie stosunkowo normalnego trybu życia, nie wymagają leczenia i specjalnego postępowania z wyjątkiem wyciszenia i uspokojenia [3,6].

Oprócz objawów fizycznych, pacjenci z drżeniem samoistnym są bardziej narażeni na rozwój chorób psychicznych, w tym depresji i stanów lękowych. Co więcej, obserwuje się również zaburzenia snu, astenię, pesymizm, a także zawstydzenie związane z chorobą. Odnotowuje się także zaburzenie funkcji poznawczych, takich jak np. deficyt uwagi. Przeważnie jednak jest ono na tyle lekkie, że często pacjenci sami tego nie dostrzegają [5].

Biorąc pod uwagę ograniczone strategie terapeutyczne, drżenie samoistne jest przyczyną niepełnosprawności ogromnej liczby osób na całym świecie. Głównym wyzwaniem w zaprojektowaniu i wdrożeniu skutecznej terapii jest niejasna patofizjologia tego schorzenia.

Badania wykazują, że przyczyną tej choroby może być ośrodkowy generator oscylacji zlokalizowany w jądrze oliwki pnia mózgu, które odpowiada za kontrolę pobudzeń ruchowych. U pacjentów z drżeniem samoistnym kontrola nad wyładowaniami ośrodkowego generatora oscylacji zostaje osłabiona z nieznanych dotąd przyczyn. Co więcej, w móżdżku chorych obserwuje się nagromadzenie ciał Lewy’ego w miejscu sinawym [1,9,10]. Ważnym aspektem rozwoju choroby są nieprawidłowości układu GABA-ergicznej. W płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów obserwuje się zmniejszone stężenie tego neuroprzekaźnika. Przeciwdrżeniowy efekt, jaki wywołuje alkohol, potwierdza udział GABA w patogenezie tego schorzenia, ponieważ etanol łączy się receptorami tego neuroprzekaźnika.

Warto podkreślić, że badania kliniczne potwierdzają, że drżenia samoistne ma podłoże genetyczne i jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Szacuje się, że bliscy pierwszego stopnia mają około 4-5 razy wyższe ryzyko rozwoju tej choroby w porównaniu do osób bez takiego obciążenia. Genami prawdopodobnie odpowiedzialnymi za rozwój tej choroby są geny ETM 1/2. Należy także zaznaczyć, że drżenie samoistne jest czynnikiem ryzyka rozwoju choroby Parkinsona w przyszłości [1,9,10]

Drżenie samoistne objawia się najczęściej obustronnym drżeniem kończyn górnych. Nasilenie objawów jest zależne od chorego i w przypadku łagodnych symptomów leczenie farmakologiczne nie jest niezbędne. Jednak wraz z postępem choroby pogłębia się nie tylko niepełnosprawność ruchowa, ale również izolacja społeczna, depresja i pogarsza się jakość życia. Osoby cierpiące na drżenie samoistne doświadczają problemów z codziennym funkcjonowaniem. Proste czynności takie jak picie, jedzenie, pisanie, czynności wymagających precyzyjnych ruchów, np. zapinanie guzików, oraz używanie podstawowych sprzętów użytku domowego stają wyzwaniem. Często pomijanym aspektem tej choroby są deficyty poznawcze, które również wpływają negatywnie nie tylko na życie pacjenta, ale również jego rodziny i bliskich. Właściwe rozpoznanie oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia mogą znacząco poprawić jakość życia i stan chorego.